مطالعه مارکرهای بافتی Her-2،ER و CK5/6 و جهش‏ های ژن BRCA2 در مردان ایرانی مبتلا به سرطان پستان

چکیده مقدمه: سرطان پستان در مردان بیماری نادری است که در حدود 1% از همه موارد سرطان پستان را به خود اختصاص می‏دهد. در بررسی متون مطالعه‏ای در رابطه با سرطان پستان مردان در ایران یافت نشد. به علت شیوع رو به افزایش آن توجه افزون‏تری در این زمینه مورد نیاز است. هدف از این مطالعه بررسی وجود جهش در ژن BRCA2 و تومور مارکر های ER، Her-2 و CK5/6 در بیماران مرد مبتلا به سرطان پستان به منظور نشر دانش و ایجاد انگیزه برای پژوهش در زمینه این بیماری است. روش بررسی: در این مطالعه 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان بدون در نظر گرفتن زیر گروه بافت‏شناسی، سن و سابقه خانوادگی از بیمارستان‌های مهراد، دی و پارسیان انتخاب شدند. بلوک‌های پارافینه از مناطق تومورال برش‌گیری شدند و برش‏ها تحت رنگ‏آمیزی ایمونوهیستوشیمی برای ER، Her-2 و CK5/6 قرار گرفتند. همچنین برش‏های لازم برای انجام رنگ‏آمیزی هماتوکسیلین و ائوزین تهیه شد. برای تایید نتایج IHC برای بافت‏هایی که نتیجه Her-2 آنها(2+)گشته بود تکنیک FISH انجام گرفت. نمونه‌های خون بیماران تهیه و DNA آنها توسط روش Salting out استخراج و کیفیت آنها توسط اسپکتروفتومتری ارزیابی گردید. پرایمرهای مناسب برای انجام PCR مخصوص ژن BRCA2 طراحی و نمونه‏های DNA بیماران تحت شرایط مناسب دمایی PCR و الکتروفورز گردید و توسط روش سنجر sequencing) (Sanger توالی یابی شد. یافته‌ها: نتیجه ER در 8 بیمار مثبت و در 2 نفر از بیماران منفی و نتیجه مارکرهای CK5/6 و Her-2 در تمام بیماران منفی گردید. تنها در یک بیمار جهش بی‏معنی (Non-sence mutation) در اگزون 25 ژن BRCA2 شناسایی گردید. این جهش توسط سایت‏های معتبری همانند BIC، HGMD و Mutation taster تایید گشت. نتیجه‌گیری: علی‏رغم تعداد کم بیماران در این مطالعه که بازتاب نادر بودن بیماری مذکور و با توجه به سایر مطالعات در دیگر کشورها می‏توان این گونه استنباط کرد که اکثر موارد سرطان پستان در مردان در زیرگروهA Luminalقرار می‏گیرد و از وضعیت تومور مارکرها نمی‏توان برای پیش‏گویی جهش در ژن BRCA2 استفاده کرد. انجام آموزش‏های همگانی لازم در زمینه تشخیص زود هنگام این سرطان در مردان و در نتیجه افزایش آگاهی آنها نسبت به این بیماری و همچنین ارتقا سطح کیفی روش‏های تشخیصی درکشور ضروری به نظر می‏رسد. همچنین پیشنهاد می‏شود پژوهش‏های گسترده‏تری در راستای این مطالعه با تعداد نمونه بیشتر انجام پذیرد.